Sindrom Edward atau dikenal juga dengan Trisomi 18 adalah kelainan genetik langka lpppalu.id yang terjadi akibat adanya salinan ekstra kromosom nomor 18 pada sel tubuh. Kondisi ini memengaruhi perkembangan janin sejak dalam kandungan dan dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan serius setelah bayi lahir. Walaupun jarang, sindrom ini menempati urutan kedua terbanyak setelah sindrom Down dalam kategori kelainan kromosom.
Penyebab Sindrom Edward
Penyebab utama sindrom Edward adalah adanya kesalahan saat pembelahan sel jatimhebat.id yang mengakibatkan kromosom 18 memiliki tiga salinan, bukan dua seperti normalnya. Beberapa faktor yang berhubungan dengan risiko terjadinya sindrom ini antara lain:
Kesalahan saat pembentukan sel telur atau sperma
Terjadi ketidakseimbangan genetik saat proses pembelahan meiosis, sehingga kromosom tidak terbagi secara normal.
Faktor usia ibu
Risiko sindrom Edward meningkat pada kehamilan dengan ibu berusia di atas 35 tahun. Semakin bertambah usia, kualitas sel telur bisa menurun sehingga peluang terjadi kelainan kromosom menjadi lebih besar.
Mutasi genetik spontan
Meski jarang, kelainan bisa muncul tanpa adanya riwayat keluarga sebelumnya. Sindrom Edward umumnya bukan penyakit keturunan, melainkan murni kesalahan genetik acak.
Jenis-Jenis Sindrom Edward
Sindrom Edward dapat dibedakan menjadi beberapa jenis berdasarkan jumlah dan distribusi kromosom ekstra. Berikut jenis-jenisnya:
1. Trisomi 18 Penuh (Full Trisomy 18)
Jenis yang paling sering terjadi, sekitar 90% kasus. Semua sel tubuh bayi memiliki tiga salinan kromosom 18. Kondisi ini biasanya menyebabkan gangguan pertumbuhan serius sejak dalam kandungan hingga setelah lahir.
2. Trisomi 18 Parsial (Partial Trisomy 18)
Pada jenis ini, hanya sebagian kromosom 18 ekstra yang melekat pada kromosom lain. Tingkat keparahan gejala bisa bervariasi, tergantung pada besar kecilnya bagian kromosom yang terdampak.
3. Trisomi 18 Mosaik (Mosaic Trisomy 18)
Jenis ini lebih jarang dan relatif lebih ringan. Hanya sebagian sel tubuh yang memiliki salinan kromosom ekstra, sementara sisanya normal. Bayi dengan trisomi mosaik biasanya memiliki harapan hidup lebih panjang dibandingkan dengan trisomi penuh.
Gejala yang Perlu Diketahui
Bayi dengan sindrom Edward umumnya mengalami gangguan pertumbuhan dalam rahim, berat badan rendah saat lahir, serta kelainan pada jantung, wajah, tangan, dan sistem saraf. Tingkat keparahan gejala sangat bergantung pada jenis sindrom yang diderita.
Kesimpulan
Sindrom Edward adalah kelainan kromosom langka yang dapat memengaruhi tumbuh kembang bayi sejak dalam kandungan. Penyebab utamanya adalah adanya salinan ekstra kromosom 18 yang muncul secara acak, meskipun faktor usia ibu dapat meningkatkan risikonya. Dengan memahami penyebab dan jenis-jenis sindrom Edward, masyarakat dapat lebih waspada serta penting bagi calon orang tua untuk melakukan pemeriksaan kehamilan secara rutin agar potensi masalah dapat terdeteksi lebih awal.